Первичный латеральный склероз и синдром Кеннеди: два заболевания двигательных нейронов

болезнь Кеннеди (МК) и Первичный боковой склероз (SLP) являются наиболее важными заболеваниями двигательных нейронов после БАС. Болезнь Кеннеди поражает так называемые периферические двигательные нейроны спинного мозга и ствола головного мозга, в то время как первичный латеральный склероз поражает двигательные нейроны коры головного мозга. При БАС поражаются эти два типа двигательных нейронов. Симптоматическое лечение, которое может быть применено к ним, похоже на лечение, применяемое при БАС, и исследования аномалий двигательных нейронов, лежащих в основе расстройств, очевидно, находят важные точки соприкосновения.

ПРИМИТИВНЫЙ БОКОВОЙ СКЛЕРОЗ

Это редкое заболевание медленная эволюция. Это дегенерация двигательных нейронов в коре головного мозга с вторичной атрофией пирамидных путей, но без повреждения двигательных нейронов спинного мозга. Это отсутствие повреждения двигательных нейронов в спинном мозге и отличает его от БАС. Первичный боковой склероз (PLS) может быть формой «доброкачественный«БАС, потому что он не влияет на двигательные клетки, которые контролируют мышцы, в частности дыхательные мышцы.

Симптоматика

Чисто неврологическое заболевание с тетрапирамидным и псевдобульбарным синдромом прогрессирующей эволюции.

Клиника

Заболевание взрослых с прогрессирующей эволюцией в течение 5 лет. Это не наследственное заболевание. У пациента появятся признаки, свидетельствующие об исключительной атаке пирамидного пути (пути, контролирующего моторику):

• Достижение нижних и/или верхних конечностей с ригидностью 4-х конечностей;
• Иногда пирамидное поражение включает лицо;
• Это повреждение часто и длительно асимметрично;
• Непостоянное наличие вторичной амиотрофии, которая остается незаметной и часто поражает только мелкие мышцы рук.

У пациента будут псевдобульбарные расстройства, то есть спазматический смех и плач, а также чрезмерные эмоциональные реакции, не связанные с фактами. Эволюция медленная и поступательная с периодами стабилизации в несколько месяцев. Это изнурительная, но не смертельная болезнь. Необходимы поддерживающие процедуры с использованием физиотерапевтических методов. Средний возраст появления симптомов составляет от 50 до 55 лет.

СИНДРОМ КЕННЕДИ

Это о Х-сцепленное заболевание (т. е. это наследственное заболевание, поражающее только мужчин, но передаваемое женщинами). Входит в состав спинальных амиотрофий, поскольку очень постепенно поражает двигательные клетки спинного мозга, расположенные в переднем канатике спинного мозга и в стволе головного мозга.

Это повреждение приводит к вторичная амиотрофия. Болезнь Кеннеди (БК) является вторичной по отношению к мутации рецептора андрогенного гормона.

Патофизиология

Остается спорным, кажется, что специфическая атака рецептора не участвует в возникновении нарушений. Скорее это был бы аномальный механизм агрегации внутриклеточных белков из-за мутации, о которой идет речь.

Клиника

У этих пациентов будут как гормональные, так и неврологические расстройства. Гормональные нарушения поздние:

• гинекомастия;
• бесплодие;
• Гормональные дозы (тестостерон, лютеиновый гормон, эстрадиол, фолликулинстимулиновый гормон) в норме или незначительно повышены.

Неврологические расстройства:

• Судороги;
• фасцикуляции;
• Тремор рук;
• Амиотрофия языка с бороздками и трещинами, но с сохраненной подвижностью;
• гнусавый голос;
• Умеренные нарушения глотания, которые можно устранить с помощью специальных логопедических методик;
• Иногда паралич голосовых связок, который может привести к трахеотомии;
• Коленные рефлексы упразднены;
• Вовлечение лица необычно, а серьезные нарушения встречаются редко.

Это инвалидизирующее заболевание, но не влияющее на выживаемость.