Врожденная гемофилия, заболевание крови, приводящее к непрекращающимся кровотечениям, довольно сильно изменяет качество жизни, согласно исследованию, в котором подчеркивается влияние на профессиональный выбор, социальную деятельность и, в конечном счете, на моральное состояние пациентов и их семей.
Удовлетворенные лечением своего заболевания, больные гемофилией, тем не менее, жалуются на ассоциированная боль и его ежедневные последствия.
Причины гемофилии
Врожденная гемофилия редкое заболевание, поражающее менее одного из 5000 мальчиков (в среднем один человек на 12 000). Во Франции будет затронуто около 7000 человек. Это соответствует дефект коагуляции связаны, в большинстве случаев, с генетическая аномалия, переносимая Х-хромосомой. Диагноз поставлен С рождения при наличии известных случаев гемофилии в семье или в возрасте 18-20 мес. Умеренные формы (5-6%) обычно обнаруживаются позже.
Различают два типа гемофилии:
- гемофилия А что составляет 80-85% случаев, связано сотсутствие производства фактора VIII ;
- гемофилия В в 5 раз реже, связан с отсутствием другого фактора свертывания крови, фактор IX.
Какова бы ни была ее форма, болезнь проявляется, в случае глубокой раны, непрекращающееся кровотечение, которое может прогрессировать до полной кровопотери (обескровливание) и это с 3-месячного возраста. Во время первых движений ребенка также могут появиться синяки на ногах.
У пациентов с серьезные нарушения (66% французских пациентов), внезапная смена температуры или один сильный стресс достаточно, чтобы вызвать геморрагический инсульт. Кровотечение чаще всего внутри суставов (гемартроз) и мышцы в результате травмы, вызывающей сильная боль у 2/3 больных.
Повторяющееся кровотечение в конечном итоге повреждает поверхности костей, вызывая то, что врачи называют инвалидизирующая гемофилическая артропатия. «Главной задачей при этом заболевании является снизить риск кровотечения объясняет Профессор Клод Негрие заведующий отделением биологической гематологии лионской больницы Эдуарда Эррио. Потому что мы не знаем, как восстановить кости или хрящи, кроме как изменить их.«.
Гемофилия: какое лечение?
С начала 1990-х годов больных гемофилией лечили внутривенное введение рекомбинантных коагуляционных белков, полученный с помощью генной инженерии. Пациент с гемофилией А получает фактор VIII, а пациент с гемофилией В получает фактор IX. В идеале, это лечение должно также проводиться в профилактике (профилактика), до возникновения кровотечения. Этот подход особенно эффективен для предотвратить повреждение суставов. Но несколько препятствий стоят на пути его применения, указывает профессор Негрие, указывая на свою очень высокая стоимость обязательная последующая деятельность (что приводит к плохой комплаентности, особенно в подростковом возрасте) и его значительный риск заражения.
Социальные последствия гемофилии
В 2012 году было проведено международное исследование с участием 1236 пациентов с гемофилией. знать качество жизни и психосоциальные последствия врожденной гемофилии. Менеджеры были так же заинтересованы в самих пациентах, как и в родители больных детей.
- Боль носит постоянный характер более чем у трети пациентов ;
- Половина больных страдает артритом;
- 40% заражены гепатитом С ;
- 18% заражены СПИДом ;
- НАШИ психологические и психические расстройства (беспокойство, депрессия, стресс, бессонница, усталость) влияет на 22% пациентов.
Сопутствующие заболевания, которых нет не без последствий на качество жизни больных и родителей больных детей, склонных к чрезмерно защищать эти последние.
Результаты показывают негативные последствия для профессиональной жизни 2/3 французских пациентов. Эта доля ниже среди родителей больных детей, но тем не менее она касается более половины из них, которым пришлось организовать свою профессиональную жизнь и, для части (29%), выбирают профессию с учетом гемофилии ребенка.
Незначительное влияние, и все же далекое от того, которое выразили люди, опрошенные в других странах: 22% взрослых пациентов считают, что они не были приняты на работу из-за их болезни, и 10% потеряли работу из-за болезни ребенка пропорции достигают 7% и 0% соответственно у французских пациентов.
Последствия гемофилии могут быть физически более заметенс пациентами вынужден выбирать щадящую деятельность (например, ходьба, плавание, работа в саду), когда они предпочли бы играть в футбол (42% взрослых и 48% детей), боевые искусства (30%) или бег трусцой (24%). Это открытие заставляет профессора Негрие указать, что «Очень хорошо, когда побеждает французская команда по плаванию, но не так хорошо, когда блистает футбол или другие виды спорта!»
Трудная повседневная жизнь
Помимо физической активности, гемофилия привязка на ежедневной основе. При длительном путешествии необходимо нести его антигемофильные факторы уделяя большое внимание их сохранению. НАШИ секс и мастурбация может привести к травме, синяку или кровотечению. Некоторые профессии не рекомендуются из-за рисков, которые они представляют.
Чтобы преодолеть эти неудобства, исследования в настоящее время сосредоточены на генная терапия предоставлять пациентам функциональная версия мутировавшего гена причиной их гемофилии.
